Down sendromu, bir başka kromozomun tezahürünün neden olduğu genlerin dönüştürülmesidir. Bir kromozom, DNA'yı veya bir kısmını tutan yapıdır. İnsan vücudundaki hücreler 23 çifte bölünmüş yaklaşık 46 kromozoma sahiptir. Kişinin cinsiyetini belirleyen çiftlerden hangisi, geri kalan 22 tanesi azalan boyutlarının işleyişinde 1'den 22'ye kadar listelenmiştir. Down sendromlu kişilerde normalde olduğu gibi ikili 21 yerine iki kromozom bulunur; bu nedenle, bu sendrom aynı zamanda trizomi 21 olarak da bilinir.
Down sendromlu bireylerin, sahip oldukları kromozom tarafından sentezlenen çok fazla albümine sahip olmaları nedeniyle, başta kalbi, endokrin sistemi ve sindirim sistemini etkileyenler olmak üzere belirli hastalıklardan muzdarip olan sıradan popülasyondan daha büyük bir şans vardır. İnsan genomunun yorumlanmasının söz konusu olduğu halihazırda var olan gelişmeler, bilişsel yetersizliğin belirli derin biyokimyasal yöntemlerini ortaya çıkarmaktadır, ancak şu anda bu bireylerin entelektüel kapasitelerini düzeltebilecek doğrulanmış hiçbir farmakolojik tıp sınıfı yoktur.
Down sendromunun üç farklı özelliği vardır
- Hücreler bir olduğunda kromozom 21 Trizomi oluşur ekstra 21 kromozomu daha. Bu, Down sendromlu çoğu kişide olur.
- Translokasyon: Bu, kromozom 21'in ek bir fraksiyonu başka bir kromozomla birleştiğinde meydana gelir. Bu, Down sendromlu 25 kişiden birinde olur.
- Mozaik, bazı hücrelerin fazladan 21 kromozoma sahip olması, ancak hepsinin olmaması durumunda ortaya çıkar. Bu olur hakkında Aşağı sendromu var her 50 bireylerde biri.
Down sendromlu insanlar hasta değildir. Bu genetik varyasyonun varlığının her bir bireyde ürettiği sonuçlar çok tutarsızdır. Ne iddia edilebilir Down sendromlu kişi bazı üstlenecek olmasıdır seviyesini ait entellektüel engelli ve bu sendromun bazı tipik özelliklerini gösterecektir.
