Angelman sendromu, genetik faktörlerin neden olduğu ve sinir sistemine zarar veren bir patoloji olarak adlandırılır. Bunun ürettiği belirtiler arasında psikomotor gelişimde gecikme, epileptik nöbetler, sınırlı ya da tamamen dil yeteneği eksikliği, çok düşük ya da hiç iletişim alma yeteneği, zayıf motor koordinasyon, denge ve hareket değişiklikleri sayılabilir. Buna ek olarak, hasta her zaman ve her zaman kahkaha ve gülümsemeyle, hipermotriklik ve açık bir sürekli neşe hali ile kolayca heyecanlanabilir.
Resmi rakamlara göre, bu, doğan her 15.000 ila 30.000 çocuk için tahmini bir vaka oranına sahiptir. Doğuştan bir patoloji olmasına rağmen, çoğu hastada gelişimsel problemlerin ilk kez bu süre zarfında fark edildiği için en sık 6-12 aylıkken teşhis edilir.
Sendrom ilk kez 1965 yılında, benzer özellikler sergileyen ve o zamana kadar kimsenin tanımlamadığı üç hastada gözlemler yaptıktan sonra, olabileceği fikrine sahip olan İngiliz doğumlu çocuk doktoru Harry Angelman sayesinde tanımlandı. Yeni bir sendromla uğraşan bu çocuklara fiziksel özelliklerinden dolayı "kukla çocuklar" adını verdi. Bundan iki yıl sonra, Bower ve Jeavons, bu sendromdan etkilenen başkalarının da olduğunu gözlemledi ve ona, Angelman sendromunun yerini aldığı 1982 yılına kadar kullanılan bir isim olan "mutlu kukla sendromu" adını verdi. yapıyor onurunu Harry Angelman için.
Angelman sendromunun UBE3A genini içerdiğine dikkat etmek önemlidir. Genler genellikle çiftler halinde gelir, bunun nedeni çocukların her ebeveynden bir tane miras almasıdır. Bu vakaların çoğunda her iki gen de aktiftir. Bu, her iki gende bulunan bilgilerin hücreler tarafından kullanıldığı anlamına gelir. UB3A geni durumunda, her iki ebeveyn de onu iletir, ancak yalnızca anne tarafından iletilen gen aktiftir ve bu nedenle Angelman sendromunun varlığına yol açar.
