Talasemi nedeniyle esas olarak bir hemolitik bozukluk olarak tanımlanmaktadır için esas olarak, protein parçasını oluşturan zincirleri etkileyen, hemoglobin üretimi dengesizlikleri bir genetik mutasyon (α ve β) , yani zor globin sentezi işlem eritrosit seviyesinde hemoglobin konsantrasyonunun düşmesine neden olan, normal olarak dengelerini korumak için α ve β zincirlerinin miktarının eşit olması gerekir.
Bu patoloji klinik belirtiler olarak ortaya çıkar, kemik deformiteleri, kemiklerin çaplarını içlerinden artırarak eritropoietik üretimde artışa yol açması nedeniyle, bu deformiteler burunda daha sık görülür, düzleşir veya düzleşir, bu da ayrılmanın genişlemesine neden olur Oküler kürecikler arasında, özellikle azı dişlerinin diş kronu belirgindir ve bu, üst çene seviyesinde bir atrofi oluşturur; talasemi, laboratuvar düzeyinde erken evresinde demir eksikliği anemisi (demir eksikliği nedeniyle) ile karıştırılabilir.
Talasemi çeşitleri vardır, bu etkilenen globin zincirine bağlıdır, en yüksek insidansa sahip olanlar α-talasemi ve β-talasemidir ve bu da α zincirlerinin sentezinde bir eksiklik veya duruma ve bozulmaya dönüşür. sırasıyla β zincirlerinin sentezinde. -Talasemi, β zincirlerinin sentezi azalır veya yoktur, bu nedenle çok sayıda serbest a zincirlerinin sentezini oluşturur Bu düzensiz veya dengesiz oluşum, ana yan etkilere sahiptir; kronik hemolitik süreç, etkisiz eritropoez (eritrositlerin kemik iliğinde yok edildikleri için periferik kanda dolaşamaması) ve sonuçta üretimde azalmaMCV azalmış bir eritroid çizgisi oluşturan, yani mikrositik ve hipokromik (düşük hemoglobin seviyeleri ile) toplam hemoglobin, aşırı miktarda serbest α zincirleri çökelir veya oksitlenir ve ardından hücre membranına ve hücre iskeletine yapışır eritrosit, dolayısıyla hücresel istikrarsızlığa neden olur, ardından hemoliz (hücre yıkımı) meydana gelir.
Ve zarlarına yapışmış çökeltilere sahip birkaç eritrosit, kemik iliği içindeki makrofajlar tarafından antijen (vücuda yabancı maddeler) olarak tanınır, bu nedenle periferik kana geçişlerini önlemek için fagositoz yaparlar. Α-talasemi β'dan farklıdır çünkü bu durumda α zincirinin sentezinde bir azalma vardır, ancak hemoglobin A2 ve fetal hemoglobin değerleri normal aralıktadır.
