Nükleotid polimorfizmi, DNA sekansından kaynaklanan ve bir genom sekansının yalnızca bir bazını etkileyen bir mutasyona karşılık gelir. Bu mutasyon, genetik polimorfizmin çok yaygın ve basit bir şeklidir, çünkü (daha önce bahsedildiği gibi), bir genetik sekans ortamında tek bir nükleotidin modifikasyonunu ifade eder.
Bu anlamda, bireyler arasındaki genetik dönüşümlerin çoğunun tanımlandığı ve içlerinde fenotipik farklılıkların çoğuna neden olduğu bu mutasyonlar aracılığıyla tahmin edilmektedir.
Nükleotid polimorfizmi, genom boyunca heterojen bir şekilde yayılma eğilimindedir ve genlerin kodlayan ve kodlamayan alanlarında, aynı şekilde, genomun bilinen genlerin bulunduğu veya aynı zamanda adı verilen alanlarda da bulunurlar. önemsiz genler ”.
Önemlisi, tüm insan, bitki ve hayvan kromozomlarında binlerce bölünmüş nükleotid polimorfizm mutasyonu belirlenmiştir.
Bu mutasyonlar çok kesin kabul edilir ve evrimsel açıdan bir türün popülasyonunun önemli bir bölümünde kendilerini yerleştirmede çok başarılı olmuştur. Bu tür bir polimorfizm, deneklerin genetik çeşitliliğini belirlediği için biyolojik açıdan büyük önem taşır.
Tıbbi bir bakış açısıyla, polimorfizmleri belli mutasyon için farklı seçenekler kurabilir beri, örneğin, belli bir yatkınlık için de alakalı bir hastalığa yakalanması, daha tedaviye cevap yolunda aynı veya eşitsizliklerin klinik şiddet.
