Mutasyon, genetik koddaki herhangi bir değişiklik veya varyasyondur; yani, kromozomların genlerinde bir değişiklik. Mayoz bölünürken bir mutasyon meydana gelmesi mümkündür.
Bu varyasyon somatik hücrelerde veya cinsiyet hücrelerinde (gametler) ortaya çıkabilir. Gametlerin DNA'sında mutasyonlar meydana gelirse, bunlar bir nesilden diğerine aktarılabilir. Aksine, somatik hücrelerde üretilirse, kalıtsal olmayacaktır, ancak aseksüel olarak yayılabilir, bu bitkilerde olur (örneğin, kesimlerle çoğalanlar).
Mutasyonlar kendiliğinden meydana gelebilir veya mutajen adı verilen bazı ajanlar tarafından indüklenebilir, bunlar harici ve dahili olarak sınıflandırılır. Dış etkenler ultraviyole radyasyon, X ışınları, sıcaklık değişiklikleri, bazı kimyasal maddeler ve diğerleri olabilir. Dahili ajanlar, DNA kodundaki kazara değişiklikler veya gen veya kromozom sektörlerinin yokluğudur.
Bazı mutasyonlar zararsız veya sessizdir, diğerleri ölümcüldür; yani embriyonun veya genç bir bireyin ölümüne neden olabilirler. Bir türün evriminde bir adımı ifade edebilen mutasyonlar da vardır. Bazen mutasyonlar, bir türün belirli bir ortama daha iyi uyum sağlamasına yardımcı olur, ancak çoğu türün hayatta kalmasını engeller.
Mutasyonlar nokta ve kromozomal olarak sınıflandırılır. İlki , DNA'nın nükleotid dizisinde değişiklikler üretebilen, mRNA transkripsiyonunda değişikliklere neden olan ve sonuç olarak protein sentezini değiştirebilen bir tür mutasyondur.
Bu değişiklikler şu şekilde olabilir: ekleme (bir veya daha fazla nükleotidin dahil edilmesi); duplikasyon (tekrar eden bir nükleotidin bir üçlüye dahil edilmesi); eliminasyon (bir veya daha fazla nükleotidin kaybı) ve ikame (karşılık gelmeyen diğerleri için bir veya daha fazla nükleotidin değiştirilmesi).
Kromozom mutasyonları , kromozomların yapısında aşağıdakilere bağlı değişiklikler olduğunda meydana gelir: delesyon (kromozomun bir kısmının kaybı); çoğaltma (kromozomun bir kısmı kopyalanır); inversiyon (kromozomun bir kısmı tersine çevrilir) ve translokasyon (homolog olmayan kromozomlar arasında genetik materyal değişimi).
Bunlar, aynı zamanda, meydana gelebilir kromozom sayısı değişikliği iki ana tip ayırt edilir, aneuploidi bir kromozoma eklenmesi veya kaybı ile karakterize edilen, (Down sendromu, Turner sendromu, vs.). Ve poliploidi , bir türün tüm kromozomlarını içerdiği için karakterize edilir. Bu durumda, her bir kromozom birkaç kez çoğalabilir ve 3, 4, 6 veya daha fazla kromozom setine yol açabilir. Bu tür bir mutasyon sebzelerde daha sık görülür.