Sağlık

Monogenetik kalıtım nedir? »Tanımı ve anlamı

Anonim

Monogenetik kalıtım, tek bir genin mutasyonundan kaynaklanan ve genellikle belirli bir modelde miras alınan genetik koşullardır. Bir fiziksel karakteristiğe tek bir gen hakim olduğunda, özellikleri alellerin özelliklerine tabi olacaktır. Tek bir gene tabi olan fiziksel özellikler için, ikiden fazla alel tipine sahip olduğu zaman, her bir alelin yavruya transfer olma olasılığını belirlemek mümkündür.

Monogenetik kalıtım, aşağıdaki hastalıkların tezahürünün nedenidir:

  • Otozomal Dominant Kalıtım: Bu, bireyin hastalığı almak için ebeveynlerden birinden yalnızca bir anormal gene ihtiyaç duyduğunu belirler. Bu durumda, diğer ebeveynden gelen paralel gen doğal olsa bile, tek bir anormal genin, her iki ebeveynin kromozomlarından birinde bulunması yeterlidir.

    Bir hastalığın otozomlar tarafından taşınması ve baskın bir şekilde ilerlemesi için belirli kriterlerin karşılanması gerekir: karakterin her nesilde kendini göstermesi. İki cinsiyetin eşit şekilde etkilenmesi. Genetik değişikliği göstermeyen kişi, karakterini transfer etmez. Baskın kalıtsal hastalıklar arasında nörofibromatoz vardır.

  • Otozomal resesif kalıtım: Resesif bir şekilde transfer edilen bazı hastalıklar vardır. Bu, bir kişinin hastalığa yakalanması için tek bir genin iki mutasyona uğramış kopyasını (bir kopya anneden ve bir kopya) miras alması gerektiği anlamına gelir. Şimdi, eğer kişi genin normal bir kopyasını ve mutasyona uğramış olanı miras alırsa, kişinin sağlıklı olma şansı daha yüksek olacak, ancak genin normal kopyası mutasyona uğramış olanı telafi edeceğinden bir taşıyıcı olacaktır. Resesif doğanın kalıtsal hastalıkları arasında orak hücreli anemi, kistik fibroz ve Tay-Sachs hastalığı bulunur.
  • X kromozomlarına kalıtım eklendi: Kadınların X kromozomunun (XX) iki kopyasına sahip olduğunu belirtmek iyi olur, bu, söz konusu kromozomun genlerinden herhangi biri bir değişiklik ile gelirse, normal olan diğerinin telafi edeceği anlamına gelir. kadının sağlıklı olmasına neden olan, ancak X kromozomu ile ilişkili durumun taşıyıcısı olan değişmiş kopya.

Erkekler ise bir X ve bir Y kromozomuna (XY) sahiptir, bu nedenle X kromozomunu oluşturan genlerden herhangi biri bir çeşitliliğe maruz kalırsa, onu telafi eden başka bir kopyası olmayacaktır, bu olasılık anlamına gelir. hastalığın bulaşması son derece yüksektir. Bu kalıtımla ilgili hastalıklardan bazıları şunlardır: kas distrofisi ve hemofili