Galaktozemi, insan vücudunun galaktozu (bir laktoz şekeri) metabolize etmekteki zorluğu ile karakterize konjenital bir hastalıktır. Bu yetersizlik, kişinin ebeveynlerinin her birinden eksik bir geni miras almasından kaynaklanmaktadır, çünkü hem baba hem de anne, hastalığa neden olan bu genin taşıyıcılarıdır.
Galaktozemiden muzdarip insanlar , basit şeker galaktozunu tam olarak parçalama yeteneğine sahip değildirler, bu nedenle süt, insan veya hayvan içeren yiyecekleri tüketemezler.
Bu hastalık genellikle erken yaşta tespit edilir. Bu nedenle doktorlar, hastalığı olup olmadıklarını belirlemek için bebekleri sık sık muayene ederler. Galaktozemili bebekler genellikle şu semptomlara sahiptir: sarılık, kusma, ishal. Bu semptomların bu duruma özgü olmadığı ve bu, özellikle semptomlar çok hafif olduğunda geç tanı nedeni olabileceği unutulmamalıdır.
Bir uygulanan bebekler testi ve kan gerekli olan üç enzim vermek ya da idrar glikoza galaktoz dönüştürmek için. Normal bir durumda, kişi laktoz içeren bir ürünü yediğinde, metabolizma bu laktozu hemen glikoz ve galaktoza parçalar. Bu nedenle vücut galaktozu azaltamadığında birikir ve diğerlerinin yanı sıra böbrekler, karaciğer ve merkezi sinir sistemi gibi organlara zarar verir.
Uzmanların en çok tedavi ettiği iki galaktozemi türü, klasik galaktozemi ve galaktozemi duarte olmuştur. İlkinde, denek GALT enzimini sentezlemediği için laktozu indirgeyemez. İkincisindeyken, enzimi sentezlemek mümkünse ancak zayıftır.
Bu durumun yaygın semptomları şunlardır: sinirlilik, nöbetler, süt içmek istemediği için bebek yetersiz besleniyor, düşük kilo, sarılık, kusma, uyuşukluk. Anne sütü veya laktoz içeren suni süt tüketen bebeklerin doğumdan birkaç gün sonra semptomlar gösterebileceği unutulmamalıdır.
Bu durumdan muzdarip olanların hayatlarının geri kalanında süt içeren veya sütten gelen herhangi bir ürünü tüketmemeleri tavsiye edilir. Laktozun bileşenlerinden olup olmadığını doğrulamak için satın alma sırasında ürünleri kontrol etmek önemlidir. Bu rahatsızlığı olan çocukları olan annelerin de (eğer bebek iseler) soya bazlı veya et bazlı sütle beslemeleri tavsiye edilir, laktoz içermeyen diğer mama sütleri de kullanabilirler.
