Doğumdan itibaren ortaya çıkan, vücudun bu bölgelerinde yapışkan ve kalın mukusun tutulmasıyla akciğer, pankreas, bağırsak ve karaciğeri etkileyen otozomal resesif genetik tipte bir patolojidir, kistik fibroz hastalıklardan biridir. ergenleri ve çocukları etkileyen en yaygın kronik hastalıklar, buna sahip olanlarda potansiyel olarak ölümcüldür.
Bu hastalığa, vücudun oldukça yoğun ve yapışkan bir mukus üretmesine neden olan, solunum yolu ve pankreasta biriken ve bu bölgelerde de ölümcül olabilen enfeksiyonlara neden olan bir gendeki kusurdan kaynaklanır. erkeklerin ter bezlerinde ve üreme sisteminde sorunlara neden olabilir. Bir kişide kistik fibrozun kendini gösterebilmesi için, kişinin biri anneden, diğeri babadan olmak üzere iki hasarlı geninin olması gerekir, bu nedenle kişi söz konusu genin taşıyıcısı olabilir ancak yalnızca sahip oldukları için semptom göstermez. tek bir kusurlu gen.
Bu patolojiye sahip kişilerin mevcut semptomları, yaşlarına, etkilenen organın düzeyine ve bunlarla ilişkili enfeksiyonlara bağlı olarak değişebilir. Kistik fibroz tüm vücudu etkileyebilir, çocukların gelişimine ve büyümesine etkisini yansıtabilir, solunum ve sindirim fonksiyonlarını etkileyebilir, bebeklerde gelişimlerini etkileyerek doğru kilo almalarını engelleyebilir, sindirim sistemini etkiler, çocuğun büyümesi sırasında oldukça yoğun dışkı nedeniyle ve büyük miktarlarda bağırsakları tıkar. Büyüme geriliği, akciğer hastalıklarının gelişmesi ve besin ve vitaminlerin yetersiz emilimi gibi başka semptomlar gelişebilir.
Bu hastalığa çare bulmaya yönelik birçok çabaya rağmen, bugün bile bu hastalık tedavi edilemez olarak kabul edilmektedir, ancak hastaların sağlıklı bir yaşam sürmesini sağlamak için etkilerini azaltmaya odaklanan tedaviler vardır tüm bunlar yeni ilaç arayışlarıyla devam eden araştırmaları bir kenara bırakmadan. Günümüzde fibrozun solunum sistemini etkilemesi durumunda kullanılan en yaygın tedaviler fiziksel egzersizler, ağızdan, damardan ve solunarak uygulanan antibiyotikler ve solunum fizyoterapisidir. Sindirim rahatsızlığı durumlarında genellikle vitaminler, pankreas enzimleri ve insülin verilir.
