Konjenital anomaliler, bu doğadaki doğum kusurları, bozuklukları veya malformasyonlardır. Bu anormallikler, hamilelik veya doğum sırasında ortaya çıkan metabolik bozukluklar gibi hem yapısal hem de işlevsel olabilir.
Bu tür vakalar için, konjenital anomalilerin% 50'sinin neden spesifik bir neden olduğunu belirlemek neredeyse imkansızdır. Bununla birlikte, bazı nedenleri veya risk faktörleri tanımlanmıştır, bunlar arasında:
Sosyoekonomik ve demografik faktörler: Bir ailenin düşük geliri dolaylı bir belirleyici olabilir, düşük gelirli ailelerde ve ülkelerde doğuştan anomaliler daha sık görülür. Şiddetli olan bu tür anormalliklerin yaklaşık% 94'ünün, kadınların genellikle besleyici gıdaya yeterince erişemediği ve sağlıklı bir hamilelik geçirebildiği düşük gelirli ülkelerde meydana geldiği tahmin edilmektedir.
Genetik faktörler: Bu faktörde önemli bir faktör akrabalıktır, çünkü nadir görülen genetik konjenital anomalilerin kalışını arttırır ve neonatal ve bebek ölümü riskini neredeyse iki katına çıkarır, ayrıca zihinsel engellilik ve evliliklerden kaynaklanan diğer konjenital anomaliler ilk kuzenler arasında. Örneğin, Aşkenazi Yahudileri veya Finliler gibi etnik kökene sahip bazı toplulukların, doğuştan anomali riskini artıran nadir genetik mutasyonların daha yüksek yaygınlığının olmasının nedeni budur.
Enfeksiyonlar: Sifiliz ve kızamıkçık, önemli anormalliklere neden olan maternal enfeksiyonlardır.
Yapısal konjenital anomalileri tedavi etmek için pediatrik cerrahi ve talasemi, orak hücre hastalığı veya konjenital hipotiroidizm gibi fonksiyonel sorunları olan çocuklar yapılabilir.
