Bu, ilk olarak Fransız doktor Philippe Charles Ernest Gaucher tarafından keşfedilen nadir bir kalıtsal hastalıktır, bu alışılmadık hastalık metabolizma ile ilgilidir.
Zaman metabolizması, bu tür Gaucher gibi kalıtsal hastalıklar yapmak için sorumlu olan genin bozukluğu olan bir, köken zaman sunar bir rahatsızlık özel bir enzim, enzim metabolizma vücutta bulunan gerçekleştirilmesi için çok yararlı proteinler Kişiye göre, enzimler gıdanın düzgün bir şekilde dönüştürülmesinden sorumludur, ancak eğer tesadüfen gıda metabolize edilmezse, vücutta birikerek çeşitli semptomlar oluşturabilir. Bu hastalık, yağ asitlerinin metabolizmasının etkilendiği koşullar olan lipit grubuna dahildir.
Zamanla aşırı yağ birikimi hücrelere ve dokulara ciddi zarar verebilir; etkilenebilecek organlar beyin, karaciğer, kan damarı, kemik iliği ve periferik sinir sistemidir. Bu hastalık, ırk ayrımı yapmaksızın 20 binden 1 kişiyi etkileyen kalıtsal bir durumdur. Sağlıklı kişiler, lizozomlarda bulunan ve glukoserebrosid bileşiğini glikoza ve karamid adı verilen bir yağa dönüştürmekten sorumlu olan glukoserebrosidaz enzimini içerir.
Hastalığı olan insanlar eksikliği enzim glukoserebrosıdaz onlar dönüştürmek olamayacağını ima glukoserebrositlerin lizozomlar imkansız makrofajlar normal fonksiyonunu yapma içinde birikir, bu birikmiş glycocerebrosidase genişler ve biz Gaucher hücreleri dediğimiz vardır. Bu hastalık üç tipte ortaya çıkabilir veya sınıflandırılabilir: En sık görülen Tip 1 Gaucher hastalığı, sinir sistemini etkilemediği için nöronopatik olmadığı kabul edilir, ortaya çıkabilen çeşitli semptomlar göstermesi ile karakterizedir. her yaştan insanda. Tip 2 hastalıkAkut nöronopatik form olarak da adlandırılan, hastalığın nadir görülen bir şeklidir ve beyni hızlı ve çok şiddetli şekilde etkilemesi ile karakterize edilir, genellikle bundan ölme olasılığı en yüksek olan iki yaşın altındaki bebeklerde görülür. hastalık.
Hastalık tip 3 veya akut nöronopatik, ayrıca nörolojik olarak seyrek ve yavaş ilerleme ile karakterize edilir. En sık görülen semptomlar arasında trombositlerde azalma, anemi, osteoporoz, abdominal büyüme, büyüme geriliği ve diğerleri yer alır.
