Friedreich ataksisi, bir bozukluk ya da bir bireysel (özellikle üst) miras olabilir genetik pertürbasyon ve bu şekilde dil tadilatın kişiler, bu zorluklar neden sinir sistemindeki sürekli yaralanmaya neden olan yerinden edilmiş durumda, hatta kalp hastalığından muzdarip.
Bu nadir hastalığa neden olan gen frataksin (FXN) olarak adlandırılır ve vücudun, DNA'nın trinükleotid tekrarı (GAA) olarak adlandırılan bir bölümünü oluşturmasından sorumludur, insan vücudu normalde yaklaşık 8 ila 30 kopya (GAA) içerir. Friedreich ataksisinden muzdarip bireyler bin kopyaya (GAA) sahip olabilir, bu frataksin genindeki bir değişiklikten kaynaklanmaktadır.
Bir kişi ne kadar çok kopya (GAA) kaplarsa, hastalık o kadar hızlı görünür. Bir kişinin hastalığı miras alabilmesi için, kusurlu geni babadan ve anneden alması gerekir. Semptomlar sıklıkla çocukluk döneminde, ergenlik çağına gelmeden önce ortaya çıkar ve kas hareketlerini, koordinasyonu vb. Kontrol etmekten sorumlu beyin ve omurilik sistemlerinin bozulması ile karakterize edilir, bunlar bazı semptomlardır. meydana gelebilir: Koordinasyon eksikliğinden dolayı denge kaybı, bacaklarda refleks eksikliği, konuşma sırasında oluşan komplikasyonlar, dengesiz hareketler, kalp yetmezliği, görme bozuklukları ve ne zaman hastalıkçok ilerlemişse hasta şeker hastalığından muzdarip olabilir.
Bu hastalığı tedavi etmek için uzmanlar, kalp problemleri olması durumunda fizik tedavileri, tekerlekli sandalye kullanımını ve gerekirse ortopedik cihazların yerleştirilmesini önermektedir, ardından bir kardiyoloğa başvurunuz. Ataksi, kişinin günlük aktivitelerini yapamayacağı şekilde giderek kötüleşecek bir hastalıktır, bu durum kişiyi erken ölüme götürebilir. Kişinin ailesinde bu hastalık öyküsü olduğunun farkında olması durumunda, doktorlara danışmasının tavsiye edileceğini vurgulamak çok önemlidir., (özellikle çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız), bu durumda herhangi bir riski ortadan kaldırmanıza yardımcı olmak için genetik testlerden geçeceksiniz.
