Alkaptonüri, genetik tarafından metabolizma sürecinde ortaya çıkan bir hata, bir bireyin idrarının havaya maruz kaldığında koyu kahverengi bir pigmentasyona sahip olduğu alışılmadık bir genetik değişiklik olarak kabul edilir. Bu olağandışı durumun, "metabolizmanın doğal hataları" olarak bilinen nadir hastalıklar arasında yer almasının nedeni budur.
Tarihte ilk alkaptonüri vakası 1902'de, araştırmasında metabolik yolu değiştiren bir gen bulabilen Dr. Archibald Garrod tarafından keşfedildi. Bu hastalık, bir eşlik insanlarda artrit üretme yeteneğine sahip olduğunu akış arasında idrar bir karakteristik renk Bu birleştiğinde (koyu sarı sarı), Alkaptonüri yapar kemikler ve insan kıkırdağı üzerinde koyu edecek zaman.
Alkaptonüri, resesif kalıtsal bir yetmezliğe atanan ilk hastalık olarak kabul edilir. Bu durumun ortaya çıkmasının nedenleri, karaciğerde bir enzim eksikliğinden kaynaklanmaktadır: "homojenizm oksidaz" olarak adlandırılan enzim, bu enzimin eksikliği, tirozin ve fenilalaninin metabolizmasının bir sonucu olarak homojentisik asidin aside dönüşmesini engeller. maleylacetoasetat. Koyu renklilik idrar nedeniyle hava ile temas ettiğinde, homojentisik asit içinde toplar, birden oksidaz eğiliminde olduğu gerçeğine bağlıdır.
Bu hastalık, idrar renginin neredeyse siyah olması dışında genellikle belirti göstermez; Bununla birlikte, emzirme dönemindeki bazı çocuklarda, özellikle ailede alkaptonüri öyküsü varsa, ortaya çıkabiliyorsa. Bu hastalık sonucunda ortaya çıkan sonuçlardan biri de belli bir yaşı geçen kişinin (40 ile 60 yaş arası) artritik ağrı göstermeye başlayabilmesidir.
Gelen sipariş etmek, bir teşhis yapmak bir idrar tahlili gereklidir. Tedavi ile ilgili olarak henüz geliştirilmemiştir, bu da bu durumun tedavi edilemeyeceği anlamına gelmektedir. Çok miktarda C vitamini alımının kıkırdaktaki kahverengi rengin depolanmasını azaltabileceğini ve bunun da artrit büyümesinin azalmasını sağlayacağını düşünen birçok uzman olmasına rağmen.
