Hastanın genetik bilgisini değiştirmek, genetik hastalıklardan kaçınmak veya tedavi etmek amacıyla , eksik olan, bunu doğru yapan veya yapmayan proteinleri üretmeyen genlerin yerleştirilmesinden oluşan tıbbi bir tedavidir.
Bu oluşur hücrelere genetik malzemenin transfer hücreler yeni bir fonksiyonu yerine getirmek ya da onarım için veya mevcut bir fonksiyonu müdahale yapmak için, ya da bireysel dokularıyla.
Gen tedavisi, genetik hastalıkların nasıl tedavi edileceği açısından tıpta bir yeniliği temsil ediyor. En iyi alternatif olarak kabul edildi, ancak aynı zamanda en büyük zorluk oldu, çünkü en karmaşık teknik.
Temel avantajı, hastalığa neden olan kusurlu gen olan sorunun kökenine doğru versiyonunu aktararak saldırmasıdır.
Öte yandan, ana ve en büyük zorluk, transfer edilen genetik materyalin, genin işlevini yerine getirmesini gerektiren hücrelere veya dokulara doğru bir şekilde yönlendirilmesi veya dahil edilen genin, sağlıklı insanlarınkine en benzer şekilde düzenlenmesidir..
Gen terapisini uygulamanın üç stratejisi veya yolu vardır:
- Ex vivo: Hastada onarılması gereken hücrelerin ekstraksiyonundan oluşur. Laboratuvarda onarılır ve daha sonra tedavi edilen kişinin vücuduna yeniden yerleştirilir.
- Yerinde: onarım geninin doğrudan kusurlu hücre veya dokuya verilmesinden oluşur.
- In vivo: Düzeltici genin hastaya doğrudan uygulanmasından oluşur, böylece tedavi edilecek noktaya ulaşır.
Gen terapisinin gerçekleştirilebilmesi için, geni hücrelere taşıyan araç olan bir vektör gereklidir. Bu viral veya viral olmayabilir.
Viral vektörler şunlardır: retrovirüs, adenovirüs, adeno ilişkili virüs ve herpesvirüs. Viral olmayanlar: partikül bombardımanı, DNA veya RNA'nın doğrudan enjeksiyonu ve hedef doku veya hücrenin reseptörleri tarafından tanınabilen moleküllerin sokulması (tedaviyi alan).
İnsanlar için bir geni transfer etmek için ilk girişim 1970 yapıldığı nedeniyle I geninin arjinaz karaciğerde bir mutasyona otozomal resesif bir hastalıktır hiperargininemili için. Bu hastalık, etkilenen çocuklarda görülen ciddi nörolojik anormalliklerden kaynaklanmaktadır. Tavşanlarda siğillere neden olan "Shope papilloma" virüsü enjekte edilen iki çocuğa arginaz I kaynağı olarak tedavi edildiği bilinmektedir. Ancak sonuçlar hiç yayınlanmadığı için bilinmemektedir. 1980'de İtalya ve İsrail'de beta-talasemi hastalığı için başka bir test yapıldı, ancak sonuçlar da yayınlanmadı.
1988'de sonuçları yayınlanan ilk gen transfer protokolü onaylandı. Bu resmi protokol, ADA (adenozin deaminaz) eksikliğinden muzdarip iki kızla gerçekleştirildi. ADA geni ex vivo olarak periferik kan lenfositlerine yerleştirildi ve kızlar iyileşmesine rağmen, gerçek terapötik etkinin neye bağlı olduğunu tam olarak belirlemek mümkün değildi.
Günümüzde kanser tedavisinde yaygın olarak uygulanan gen terapisindeki ilerlemelere rağmen, iyileştirilmesi gereken çok şey vardır ve deneysel bir teknik olmaya devam etmektedir.
